Гиперсаркозинемия

Гиперсаркозинеми́я

(hypersarcosinaemia; Гипер- + саркозин + греч. haima кровь)

наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная, по-видимому, дефектом фермента саркозиндегидрогеназы, характеризующаяся значительной задержкой физического и психического развития, тремором, увеличением содержания саркозина в крови; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.