анемия серповидноклеточная

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ Серповидно-клеточная анемия — наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1 % афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане. Этиология

— На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными)

— На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита. Диагностика

— Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb

— Другие критерии:

— анемия -Нb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3

— ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)

— лейкоцитоз

— тромбоцитоз

— мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия

— концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20-40 мг/л [34-68 мкмоль/л])

— СОЭ снижена

— содержание ЛДГ сыворотки крови повышено

— гаптоглобин отсутствует

— в костном мозге

— эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников. Лечение

— При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол)

— При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена

— Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза

— При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae

— Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов

— Трансплантация костного мозга. Осложнения

— Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения

— Сепсис

— Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями

— Кардиомегалия

— Ретинопатия

— Гемосидероз. Течение и прогноз. Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет. См. также Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха, рис. 1-4 Синонимы

— Дрепаноцитоз

— Менискоцитоз

— Серповидно-клеточный синдром

— Менискоклеточная анемия

— Менискоцитарная анемия МКБ

— D57 Серповидно-клеточные нарушения

— D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом

— D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза

— D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения

— D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности

— D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения